Sağlıklı gebelik, sağlıklı çocuk sahibi olmak her çiftin hayalidir. Bunun için gebeliğin ilk haftalarından itibaren düzenli muayenelerini aksatmaz ve olumsuzlukları tespit etmek için ultrason ve gerekli testleri yaptırır. Yapılan kan testleri, hiçbir zaman kesin sonucu vermeyip, anomalili çocuk için riskleri göstermektedir. Bu riskler yüksek çıktığında ise ayrıntılı ultrason ve genetik testlerle sonuca gidilmektedir. Anomali tespit edildiği durumlarda, en önemli amaç bu anomalinin nedenini bulabilmektir.

Bunun için anomaliyi tespit eden kadın doğum uzmanının genetik uzmanları ile ortak çalışması gerekmektedir. Bu anlamda görüşlerine başvurduğumuz Dr. Gülay Özgön “Günümüzde yapılan çalışmalarla, birçok hastalığın genetik bağlantısı olduğu gösterilmiştir; anomalili bir fetüs saptandığında mutlaka fetüsün öncelikle kromozom analizi yapılmalı ve anomali ile ilgili olabilecek genetik hastalıklar taranmalıdır. Sonuçta, anomali saptanan fetüsün şu anda herhangi bir genetik hastalıkla bağlantısı saptanamazsa bile DNA’sı saklanıp ilgili gen çalışmalarında kullanılarak, aileye sağlıklı bebek sahibi olmaları için danışmanlık verilmelidir.