Yeni bir araştırmaya göre, erkeklerin yüzde 20’sinde görülen bir gen mutasyonu, nedeni belirlenemeyen kısırlığa yol açıyor olabilir. Dünya Sağlık Örgütü’ne göre çocuk yapmaya çalışan çiftlerin yüzde 15’i bunu bir yıl içinde başaramayacak. Bu çiftlerin yaklaşık yarısında sorun erkeklerde ve erkek kısırlığının yüzde 17’sinde neden belli değil. California Üniversitesi’nde yapılan yeni bir araştırmaya göre, şimdiye dek belirsiz kalmış bu neden DEFB126 kodlu gen olabilir. Araştırma, çocuk sahibi olmaya çalışan 500 yeni evli çift üzerinde yapıldı. Buna göre, mutasyonlu versiyondan iki kopyaya sahip erkeklerde bir ayda çocuk sahibi olma olasılığı yüzde 30 oranında düşüyordu. Öte yandan sözkonusu bozuk genden bir tane taşıyan veya hiç taşımayan erkeklere oranla ortalama gebe bırakma süresi iki ay uzuyordu. Kısacası erkek normal bir DEFB geni taşımıyorsa gebelik oluşma ihtimali önemli ölçüde düşüyor. Spermler gelişim sürecinde testislerdeki epiddimin kıvrımları boyunca ilerlerken şeker, DEFB ve diğer proteinlerle kaplanıyorlar. DEFB, spermlerin rahim boyundaki mukustan geçmesini kolaylaştırarak yumurtaya ulaşmalarını sağlıyor. Ayrıca spermlerin dişinin bağışıklık sistemini ele geçirmesine de yardım edebiliyor. Aksi takdirde dişinin bağışıklık sistemi spermleri yabancı işgalciler olarak kodlayıp yok ediyor. Araştırmacılar, test sırasında özel bir jel kullanarak DEFB126 geninde mutasyon olan erkeklerin spermlerinin yüzde 84 daha az ilerleme kabiliyeti gösterdiğini de ölçtüler. Bilim insanları, eksik proteinin sperme eklenmesinin dölleme şansını artıracağını düşünüyor.

Yaklaşık 6.7 milyon kadının kısırlık çektiği ABD’de, bilim insanları küçük ama umut verici bir araştırmaya imza attı. Düşük kaliteli yumurta yüzünden hamile kalma mücadelesi veren kadınların çoğu, 40’larına varır varmaz menopoza giriyorlar. Çünkü yumurtalıkları, her ay sağlıklı yumurtalar geliştirmek ve onları beslemek üzere gereken östrojeni salgılamıyor. Fakat Stanford Üniversitesi’nden araştırmacıların geliştirdikleri bir teknik, foliküllerin (yumurtayı çevreleyen kese) desteklenerek yumurtalıktaki bu yetersizliğin aşılmasını ve yeniden sağlıklı, olgun yumurtalar üretilmesini hedefliyor. Invitroactivation (IVA) adını verdikleri bir prosesle yumurtalığı veya yumurtalık bezlerinden bir parçayı ele alan araştırmacılar, bunu proteinlerle ve diğer faktörlerle bedenin dışında tedavi ediyorlar. Böylece immatürefoliküller, matüre yumurtalara dönüşüyor. Adeta “şarj” edilen bez, daha sonra yeniden yumurtalığa yerleştiriliyor. Bu küçük araştırmaya katılan 27 gönüllü kadından beşi sağlıklı yumurtalar üretebildi, biri şu an hamile, bir diğeri ise sağlıklı bir bebek dünyaya getirdi. Bilim insanları bu prosesi, foliküllerin “uyandırılması” olarak tanımlıyor. Bu araştırma primer yumurta yetersizliğinin nedeninin ortada folikül kalmaması değil, foliküllerin yetersiz stimülasyonu olduğunu gösteriyor ve kısırlık tedavisinde yeni yollar açmaya aday görünüyor.

Çocukların sevgilisi fast-food zincirleri, aynı hafta içinde peş peşe yaptıkları duyurularla artık daha sağlıklı ürünlere yöneldiklerini açıkladılar. İlk duyuru McDonalds’tan geldi: Buna göre, artık çocuklara gazlı içecek satışı yapılmayacak ve su, az yağlı süt ve meyve suyu sunulacak. Ayrıca hem çocuk, hem yetişkin menülerinde salata, dilimlenmiş meyve gibi sağlıklı yan seçenekler bulunacak. Firma, değişikliğin birkaç yıl içinde öncelikle restoranlarının yarısında, 6 ila 7 yıl içerisinde de zincirin tamamında uygulanacağını belirtti. Bu McDonald’s’ın ikinci sağlık hamlesi: 2011’de de çocuk menülerindeki kızartmaların miktarını azaltarak HappyMeals’de yüzde 20 kalori düşüşü sağlamış ve menüye meyve eklemişti. BurgerKing ise, Satisfries adıyla sunduğu yeni kızartma menüsünde yağ oranının yüzde 40, kalori miktarının ise yüzde 30 düşürüldüğünü açıkladı. Ünlü fast-food zincirlerini bu değişikliklere yönelten en önemli neden, 2014 yılında ABD’de çıkacak bir yasa. Yeni düzenlemeye göre, artık fast-food menüleri de içerdikleri kalori miktarını ayrıntılı bir biçimde belirtmek zorunda kalacaklar.

Yeni doğmuş bebeklerinin kokusuyla başı dönen anneler, “Şimdi yerim seni” demekten kendilerini alamazlar. Araştırmacılara göre bunun biyolojik bir nedeni var. Annelerle bebeklerinin birbirlerinin kokusuna karşı eşsiz bir bağlılık duyduklarını bilirdik. Ancak yeni bir araştırma, bu “kokusal” akrabalığın temellerine iniyor. Buna göre aç biri için besin, bir bağımlı için uyuşturucu ne ise, yenidoğan kokusu da anne için o demek. Üçü de aynı ödül devresini harekete geçiriyor. Montreal Üniversitesi Psikoloji Bölümü’nün yaptığı araştırma, anneyle bebek arasındaki iletişimde ne sözel, ne de görsel olan, ama koku duyusuyla ilgili bulunan kimyasal sinyallerin çok güçlü olduğunu gösteriyor. Araştırmaya yarısı yeni doğum yapmış, diğer yarısı hiç doğum yapmamış otuz (sigara içmeyen) kadın katıldı. Beyin görüntüleme cihazlarına bağlanan kadınlara iki gün önce doğmuş bebek kokusu koklatıldı. İki grup da kokuyu aynı yoğunlukta algılamasına rağmen, beyin reaksiyonlarının birbirinden çok farklı olduğu gözlendi ve annelerin beyinlerinin ödül devresinde büyük bir aktivasyon kaydedildi. Bu devre, ancak çok aç bir insan besine veya çok istediği bir yiyeceğe kavuştuğunda veya bir bağımlı dozunu aldığında aktive oluyor. Kısacası, anne bebeğini her kokladığında beynindeki dopamin salgısıyla büyük bir doyuma ulaşmış oluyor. Neyse ki annelerin bebeklerini gerçekten yemelerine gerek kalmıyor.

Genetik alanında gelişmeler devam ettikçe, genetik testler daha çok günlük hayatımıza girecek. Ve hatta giriyor, benim gibi gebeliğinde amniosentez yaptırıp yaptırmama arasında kalan kadınlar için harika bir yöntem. Gebelikte yapılan diğer testler gibi, anne damarından kan veriyor, anne kanından fetusa yani bebeğe ait hücreler çıkarılarak, bebeğe ait kromozomlar hatta taşıyabileceği genetik hastalıklar dahi taranabiliyor.

İğnesiz amnion hücrelerinin incelenmesi çalışmalarına Avrupa Birliği’nin bir önceki fonunda ayrı bir başlık olarak Avrupa ülkelerinde yapıldı. Projenin sahibi İngiltere’den UCL idi ve Avrupa’dan yaklaşık 9 merkezle bu çalışmayı başlattılar. Daha iyi uygulamalar, daha güvenilir sonuçlar için geliştirilen protokoller web sayfalarında yayınlandı. Çalışmalar çok ümit verici, ancak Avrupa Birliğinin bu konuya ayırdığı fon temmuzda bittiği için bu grup çalışmalarını Şubat 2010’da aralarına bizleri de alarak bu ileri teknoloji çalışmalarına devam edecekler. Bu proje tüm anne adaylarını, sağlıklı çocuk sahibi olmak isteyenleri, engelleri kaldırmak isteyen herkesi çok heyecanlandırıyor. Ancak kabul etmek gerekir ki, şu anda proje lideri rutin olarak kullanılmasını önermiyor ve günümüzde amnion kültürleri daha uzun sürede sonuç verse bile daha emin olduğunu biliyoruz.

Peki, neden iğnesiz amniosentez bu kadar heyecan veriyor? Öncelikle amniosentez için annenin karnından bir sıvı alınması gerekiyor ki bu anneleri bebeklerini rahatsız etme düşüncesinden, ona zarar verecekmiş düşüncesinden alıkoyamıyor. Oysa bebeği rahatsız etmeden, bebekten örnek alınabilmesi insana rüya gibi geliyor. Ama zaten çocukluğumuzun rüyaları birer birer gerçekleşmiyor mu?

Dün Antalya’daydım, ne güzel bir hava idi, öğlen yemeğimizi 4 doktor arkadaşımla deniz kenarında güzel bir lokantada yedik. Güneşin zaman zaman bizi ısıtması, gözümüze gözümüze ışıması hepimizi acayip mutlu etti. Hatta bir ara gölgeye mi gitsek diye düşündük montları çıkardık, gömleklerimizle oturduk. Acayipti yani, tam bir lütuf benim için, lokantanın sahiline vuran dalga sesleri, ne şanslıyım dedim arkadaşlarım, yemek, böyle güzel hava ve güzel sohbet.

Tabii beş doktor bir araya gelince ne konuşurlar tahmin edersiniz: sağlık, toplumsal bireysel ve gelişen genetik biliminin güncel hayattaki yeri. İnsan sağlığı en önemli şey hayatta, kaybetme tehlikesi ile karşılaştığında anlıyor, işte en basit örneği bu yıl yaşadığımız domuz gribi salgını. Her aşamasında tereddüt ettiysek bile, hasta sayıları arttıkça hepimiz korkar olduk bize de bulaşır mı, aşı olalım mı, aşı zararlı mı, diye binlerce soru ve şüpheler oluştu kafamızda. Bunları tartıştık, farklı farklı yorumlar yaptık, dedik ki kendi çocuklarımız virüsü alana kadar böyle salgın olacağına inanmadık. Antalya’da geçen hafta çocuklar okula gidememeye başlamış, İstanbul’da ise bu son 10 gündür bulaşma hızı azaldı, neredeyse herkes hastalandı bir kez. Bu konu yordu bizi, el yıkama alışkanlığını toplum olarak alışkanlık etmemiz gerektiğini, toplu taşıma araçlarının günlük temizliklerinin yapılması gerektiğini, dirençli virüsler salgın yaptığında neler yapabileceğimizi konuştuk durduk.

Sohbetin en tatlı yerinde bana genetik gelişmeleri sordular, en vatandaş olduğumda, doktor kimliğimi kenara bıraktığımda, bir anne olarak konuşurken… Eyvah dedim, arkadaşlarım sıkılacak benden, oysa ne güzel konuşuyorduk. En sevdiğim şey öğrendiklerimi yararlı bulduklarımı paylaşmaktır. Ama sanırım bu konularda konuşurken ilkokul öğretmenleri gibi en basitten anlatıyorum, sıkılıyorlar mıdır? Deneyelim bakalım siz sıkılacak mısınız??!!!

Sevgili Esra “Ben ailemin kökenini merak ediyorum, mümkün mü tam olarak nereli olduğumu öğrenmem” diye sordu. Ben başladım: “Türkiye coğrafyasında birçok etnik farklılıklar yaşamış tarih boyunca, Türk, Yörük, Çerkez, Kürt, Laz, Ermeni, Yahudi daha birçok farklı topluluk, ayrı kalmamışlar tabi, aşklar, kız alıp vermeler, göçler hepsinin karışmasına sebep olmuş. Yahudiler’de olduğu gibi kapalı bir toplum olmadığımızdan, onlardaki gibi korunmuş genetik bölgelerimiz yok. Toplum bilim genetiğinde, yapılan çalışmalarda insanoğlunun göç yollarına uygun genetik yapılar olduğu saptanmış, ama henüz bu bilgilerin kendi soyağacımızı çıkarmak için kullanılması uygun değil.”


Sonra, büyük bir şamataya döndü bu her birimizin soyağacı. Herkes ailesinin memleketine göre farklı bir kimliğe büründü, gülmekten kırıldık. Nedense, bulutların güneşi gölgelediği bir ara karanlık meselelerden konuştuk biraz, ailevi kanserlerden… Ayşe’nin iki teyzesinin genç yaşta meme kanseri olduğunu ve annesinin kuzenin ise yumurtalık kanseri olduğunu öğrendim. Üzüldüm. Ne desem boş, kızcağız kendisi, kız kardeşleri ve biricik kızı için korunma ve takip yöntemlerini soruyor. “Meme ve yumurtalık kanserlerinden sorumlu olan BRCA1 ve BRCA2 testleri var, bunların test edilmesi yaklaşık 2 ay kadar sürüyor, buradan çıkan sonuca göre ise takip yöntemine kara veriliyor. Ancak bu testleri yaptırmak için 18 yaşından büyük olmak gerekiyor, onun için kızına bu yaşta (8) bu testi yapamayız. Ama zaten senin testinin sonucu kızını da ilgilendiriyor. Sonuçta genetik testler bireysel olmayıp nesilleri ilgilendiriyor.

Bu sohbetimizi biraz mahzunlaştırdı, geçen hafta Antalya’da yapılan piyano festivaline ve Fazıl Saya geldi konu; keyiflendik, kendi piyano derslerimizden bahsettik, yanlış okumadınız çocukların değil annelerin, gülüşmelerle yemeğimizi noktaladık.

"Çocukluğumuzdaki bayramlar" diye klişe bir cümle ile başlayacak iken, aslında 2 ay önceki bayramdan dahi farklı bir bayram yaşayacağımızı fark ettim. Her bayram gibi şüphesiz bu bayram da evlerde temizlikler yapılıyor ancak bir farkla, deterjan yerine tıbbi dezenfektanlarla. Bu bayram hazırlıkları içinde de aileler, dostlar birlikte seyahat veya görüşmeler planlıyor ancak bu da farklı olacak. Türk usulü sarılmadan, öpüşmeden. Belki bu bayram da küskünler barışacak, özlemler giderilecek. Ama sarılmadan, öpüşmeden, tokalaşmadan!


Bu bayram gerçekten şimdiye kadar gördüğüm en farklı bayram. Sarılmadan, el öpmeden, öpüşmeden uyarıları ile dolu.


H1N1, influenza A virus ailesinden geliyor. Başka çeşitleri de var bu ailenin ancak şimdilik her eve, her çocuğa, her yaşlıya misafirliğe gelen virus H1N1. Farklı alt tiplerin genetik parçalarının birleşmesinden oluşmuş, taşıdığı en büyük genetik parça ise domuzda grip etkeni olan influenza A’nınki, adını da buradan almış.

Bizi, kendimizce selamlaşmaktan öpüşmekten alıkoyan yaratık H1N1 ve bizi sarılmaya barışmaya yönlendiren bayram, Kurban Bayramı... İki farklı kavram. Bayram nasıl geçecek merak ediyorum o yüzden. Neredeyse her evde H1N1 pozitif çocuk ve her evde bayram sevinci!

Ayrıntılı inceleme ile bu dönem grip olan çocukların %80’inde H1N1 pozitif, bu çocukların dinlenmesi, iyi beslenmesi, iyi uyuması gerekiyor ve tabii yaşlılar var. Kim bilir hangi kronik hastalığa oturup zorlayacak, bayram yaptırmayacak.

Çok merak ediyorum, H1N1 bayramımızı nasıl kutlayacak.

Her şeye rağmen, hepimize iyi bayramlar.