Genetik alanında gelişmeler devam ettikçe, genetik testler daha çok günlük hayatımıza girecek. Ve hatta giriyor, benim gibi gebeliğinde amniosentez yaptırıp yaptırmama arasında kalan kadınlar için harika bir yöntem. Gebelikte yapılan diğer testler gibi, anne damarından kan veriyor, anne kanından fetusa yani bebeğe ait hücreler çıkarılarak, bebeğe ait kromozomlar hatta taşıyabileceği genetik hastalıklar dahi taranabiliyor.

İğnesiz amnion hücrelerinin incelenmesi çalışmalarına Avrupa Birliği’nin bir önceki fonunda ayrı bir başlık olarak Avrupa ülkelerinde yapıldı. Projenin sahibi İngiltere’den UCL idi ve Avrupa’dan yaklaşık 9 merkezle bu çalışmayı başlattılar. Daha iyi uygulamalar, daha güvenilir sonuçlar için geliştirilen protokoller web sayfalarında yayınlandı. Çalışmalar çok ümit verici, ancak Avrupa Birliğinin bu konuya ayırdığı fon temmuzda bittiği için bu grup çalışmalarını Şubat 2010’da aralarına bizleri de alarak bu ileri teknoloji çalışmalarına devam edecekler. Bu proje tüm anne adaylarını, sağlıklı çocuk sahibi olmak isteyenleri, engelleri kaldırmak isteyen herkesi çok heyecanlandırıyor. Ancak kabul etmek gerekir ki, şu anda proje lideri rutin olarak kullanılmasını önermiyor ve günümüzde amnion kültürleri daha uzun sürede sonuç verse bile daha emin olduğunu biliyoruz.

Peki, neden iğnesiz amniosentez bu kadar heyecan veriyor? Öncelikle amniosentez için annenin karnından bir sıvı alınması gerekiyor ki bu anneleri bebeklerini rahatsız etme düşüncesinden, ona zarar verecekmiş düşüncesinden alıkoyamıyor. Oysa bebeği rahatsız etmeden, bebekten örnek alınabilmesi insana rüya gibi geliyor. Ama zaten çocukluğumuzun rüyaları birer birer gerçekleşmiyor mu?

Dün Antalya’daydım, ne güzel bir hava idi, öğlen yemeğimizi 4 doktor arkadaşımla deniz kenarında güzel bir lokantada yedik. Güneşin zaman zaman bizi ısıtması, gözümüze gözümüze ışıması hepimizi acayip mutlu etti. Hatta bir ara gölgeye mi gitsek diye düşündük montları çıkardık, gömleklerimizle oturduk. Acayipti yani, tam bir lütuf benim için, lokantanın sahiline vuran dalga sesleri, ne şanslıyım dedim arkadaşlarım, yemek, böyle güzel hava ve güzel sohbet.

Tabii beş doktor bir araya gelince ne konuşurlar tahmin edersiniz: sağlık, toplumsal bireysel ve gelişen genetik biliminin güncel hayattaki yeri. İnsan sağlığı en önemli şey hayatta, kaybetme tehlikesi ile karşılaştığında anlıyor, işte en basit örneği bu yıl yaşadığımız domuz gribi salgını. Her aşamasında tereddüt ettiysek bile, hasta sayıları arttıkça hepimiz korkar olduk bize de bulaşır mı, aşı olalım mı, aşı zararlı mı, diye binlerce soru ve şüpheler oluştu kafamızda. Bunları tartıştık, farklı farklı yorumlar yaptık, dedik ki kendi çocuklarımız virüsü alana kadar böyle salgın olacağına inanmadık. Antalya’da geçen hafta çocuklar okula gidememeye başlamış, İstanbul’da ise bu son 10 gündür bulaşma hızı azaldı, neredeyse herkes hastalandı bir kez. Bu konu yordu bizi, el yıkama alışkanlığını toplum olarak alışkanlık etmemiz gerektiğini, toplu taşıma araçlarının günlük temizliklerinin yapılması gerektiğini, dirençli virüsler salgın yaptığında neler yapabileceğimizi konuştuk durduk.

Sohbetin en tatlı yerinde bana genetik gelişmeleri sordular, en vatandaş olduğumda, doktor kimliğimi kenara bıraktığımda, bir anne olarak konuşurken… Eyvah dedim, arkadaşlarım sıkılacak benden, oysa ne güzel konuşuyorduk. En sevdiğim şey öğrendiklerimi yararlı bulduklarımı paylaşmaktır. Ama sanırım bu konularda konuşurken ilkokul öğretmenleri gibi en basitten anlatıyorum, sıkılıyorlar mıdır? Deneyelim bakalım siz sıkılacak mısınız??!!!

Sevgili Esra “Ben ailemin kökenini merak ediyorum, mümkün mü tam olarak nereli olduğumu öğrenmem” diye sordu. Ben başladım: “Türkiye coğrafyasında birçok etnik farklılıklar yaşamış tarih boyunca, Türk, Yörük, Çerkez, Kürt, Laz, Ermeni, Yahudi daha birçok farklı topluluk, ayrı kalmamışlar tabi, aşklar, kız alıp vermeler, göçler hepsinin karışmasına sebep olmuş. Yahudiler’de olduğu gibi kapalı bir toplum olmadığımızdan, onlardaki gibi korunmuş genetik bölgelerimiz yok. Toplum bilim genetiğinde, yapılan çalışmalarda insanoğlunun göç yollarına uygun genetik yapılar olduğu saptanmış, ama henüz bu bilgilerin kendi soyağacımızı çıkarmak için kullanılması uygun değil.”


Sonra, büyük bir şamataya döndü bu her birimizin soyağacı. Herkes ailesinin memleketine göre farklı bir kimliğe büründü, gülmekten kırıldık. Nedense, bulutların güneşi gölgelediği bir ara karanlık meselelerden konuştuk biraz, ailevi kanserlerden… Ayşe’nin iki teyzesinin genç yaşta meme kanseri olduğunu ve annesinin kuzenin ise yumurtalık kanseri olduğunu öğrendim. Üzüldüm. Ne desem boş, kızcağız kendisi, kız kardeşleri ve biricik kızı için korunma ve takip yöntemlerini soruyor. “Meme ve yumurtalık kanserlerinden sorumlu olan BRCA1 ve BRCA2 testleri var, bunların test edilmesi yaklaşık 2 ay kadar sürüyor, buradan çıkan sonuca göre ise takip yöntemine kara veriliyor. Ancak bu testleri yaptırmak için 18 yaşından büyük olmak gerekiyor, onun için kızına bu yaşta (8) bu testi yapamayız. Ama zaten senin testinin sonucu kızını da ilgilendiriyor. Sonuçta genetik testler bireysel olmayıp nesilleri ilgilendiriyor.

Bu sohbetimizi biraz mahzunlaştırdı, geçen hafta Antalya’da yapılan piyano festivaline ve Fazıl Saya geldi konu; keyiflendik, kendi piyano derslerimizden bahsettik, yanlış okumadınız çocukların değil annelerin, gülüşmelerle yemeğimizi noktaladık.

"Çocukluğumuzdaki bayramlar" diye klişe bir cümle ile başlayacak iken, aslında 2 ay önceki bayramdan dahi farklı bir bayram yaşayacağımızı fark ettim. Her bayram gibi şüphesiz bu bayram da evlerde temizlikler yapılıyor ancak bir farkla, deterjan yerine tıbbi dezenfektanlarla. Bu bayram hazırlıkları içinde de aileler, dostlar birlikte seyahat veya görüşmeler planlıyor ancak bu da farklı olacak. Türk usulü sarılmadan, öpüşmeden. Belki bu bayram da küskünler barışacak, özlemler giderilecek. Ama sarılmadan, öpüşmeden, tokalaşmadan!


Bu bayram gerçekten şimdiye kadar gördüğüm en farklı bayram. Sarılmadan, el öpmeden, öpüşmeden uyarıları ile dolu.


H1N1, influenza A virus ailesinden geliyor. Başka çeşitleri de var bu ailenin ancak şimdilik her eve, her çocuğa, her yaşlıya misafirliğe gelen virus H1N1. Farklı alt tiplerin genetik parçalarının birleşmesinden oluşmuş, taşıdığı en büyük genetik parça ise domuzda grip etkeni olan influenza A’nınki, adını da buradan almış.

Bizi, kendimizce selamlaşmaktan öpüşmekten alıkoyan yaratık H1N1 ve bizi sarılmaya barışmaya yönlendiren bayram, Kurban Bayramı... İki farklı kavram. Bayram nasıl geçecek merak ediyorum o yüzden. Neredeyse her evde H1N1 pozitif çocuk ve her evde bayram sevinci!

Ayrıntılı inceleme ile bu dönem grip olan çocukların %80’inde H1N1 pozitif, bu çocukların dinlenmesi, iyi beslenmesi, iyi uyuması gerekiyor ve tabii yaşlılar var. Kim bilir hangi kronik hastalığa oturup zorlayacak, bayram yaptırmayacak.

Çok merak ediyorum, H1N1 bayramımızı nasıl kutlayacak.

Her şeye rağmen, hepimize iyi bayramlar.

Sağlıklı gebelik, sağlıklı çocuk sahibi olmak her çiftin hayalidir. Bunun için gebeliğin ilk haftalarından itibaren düzenli muayenelerini aksatmaz ve olumsuzlukları tespit etmek için ultrason ve gerekli testleri yaptırır. Yapılan kan testleri, hiçbir zaman kesin sonucu vermeyip, anomalili çocuk için riskleri göstermektedir. Bu riskler yüksek çıktığında ise ayrıntılı ultrason ve genetik testlerle sonuca gidilmektedir. Anomali tespit edildiği durumlarda, en önemli amaç bu anomalinin nedenini bulabilmektir.

Bunun için anomaliyi tespit eden kadın doğum uzmanının genetik uzmanları ile ortak çalışması gerekmektedir. Bu anlamda görüşlerine başvurduğumuz Dr. Gülay Özgön “Günümüzde yapılan çalışmalarla, birçok hastalığın genetik bağlantısı olduğu gösterilmiştir; anomalili bir fetüs saptandığında mutlaka fetüsün öncelikle kromozom analizi yapılmalı ve anomali ile ilgili olabilecek genetik hastalıklar taranmalıdır. Sonuçta, anomali saptanan fetüsün şu anda herhangi bir genetik hastalıkla bağlantısı saptanamazsa bile DNA’sı saklanıp ilgili gen çalışmalarında kullanılarak, aileye sağlıklı bebek sahibi olmaları için danışmanlık verilmelidir.

Merkezimizde 100'ün üzerinde genetik hastalığın tanısını gebelik oluşmadan koyabiliyoruz.

Gebelik öncesi genetik tanı, anne ve baba adayından alınan yumurta ve sperm hücrelerinin laboratuvar ortamında döllendirilmesi sonucu gelişen embriyolardan bir hücre alınmasıyla gerçekleştiriliyor. Bu hücre genetik hastalıklar ve kromozom bozuklukları açısından taranıyor. Yöntemle Down sendromu gibi kromozom bozuklukları ile Akdeniz anemisi, hemofili, doğumsal işitme kaybı ve kas hastalıkları gibi genetik hastalıklar tespit ediliyor. Hastalıklı embriyoları laboratuvarda ayıklıyor, sağlıklı embriyoları anne rahmine yerleştirerek sağlıklı bebeklerin dünyaya gelmesini sağlıyoruz.

Türkiye genetik hastalıklar açısından çok zengin. Engelli çocuk doğumlarının en önemli nedenlerinden biri ise akraba evlilikleri. Bugüne kadar gebelik öncesi genetik tanı yöntemi sayesinde sayıları binlerce sağlıklı bebek dünyaya getirdik. Bize tüp bebek için başvuran her dört vakadan birine de preimplantasyon genetik tanı yapıyoruz. Yöntem sürekli gelişiyor. İki yıl önce embriyolarda 50 hastalık tanımlanabiliyorken, bugün 100'ün üzerinde hastalığı tespit edebiliyoruz. Birkaç yıl önce embriyoda sadece beş kromozom tarayabiliyorken, şimdi 12 kromozom tarayabiliyoruz.

Toplam 23 kromozom var. İki-üç yıl içinde bir embriyonun bütün kromozomlarına bakabileceğiz. Spermde bakabildiğimiz kromozom sayısı da her gün artıyor. Eskiden üç kromozoma bakabiliyorken bugün beş, hatta yedi kromozom tarayabiliyoruz.